Wilsonova-Konovalovova nemoc je jednou z dědičných genetických onemocnění spojených s metabolickou poruchou, jmenovitě mědi. Projevy tohoto onemocnění v časném XX století anglický lékař popsal Wilson (Wilson), a o 50 let později ruský neurolog Konovalov studoval podrobněji a popsal tuto patologii, které lze identifikovat různé formy onemocnění a nabídl jí druhý název - hepatolentikulární dystrofie.

Měď v lidském těle je přítomna ve velmi malých množstvích, ale provádí nejdůležitější funkce. Obvykle by jeho obsah neměl překročit 24 μmol / l (u těhotných žen se koncentrace tohoto prvku může zvýšit téměř dvojnásobně - jsou to fyziologické změny). Když množství tohoto stopového prvku v těle stoupá, začne se hromadit ve vnitřních orgánech a způsobit vážné poškození.

Příčiny Wilson-Konovalovovy nemoci

Příčinou tohoto onemocnění je jediná - genetika, onemocnění je spojeno s vrozeným narušením bílkovin - nosiče mědi. To se dědí autozomálně recesivním typem, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli defektního genu. Pravděpodobnost narození nemocného dítěte v této rodině je 25%.

V průměru se u novorozenců ze 100 000 narodí s Wilson-Konovalovovou chorobou. Riziko dítěte s touto patologií se zvyšuje v populacích, kde jsou běžné příbuzné sňatky běžné. Nemoc je stejně častá u žen a mužů.

Symptomy hepatocerebrální dystrofie

Na rozdíl od mnoha genetických patologií se Wilson-Konovalovova nemoc velmi velmi zřídka projevuje ihned po narození a v raném věku může být náhodně zjištěna. Existují zhoubné varianty toku, kdy se příznaky hepatocerebrální dystrofie objevují u dětí ve věku 5-6 let, prognóza v tomto případě je nepříznivá. Nejčastěji tato onemocnění debutuje u adolescentů a mladých lidí ve věku 11-25 let.

Léčba jater

Metabolismus mědi se vyskytuje v játrech. Když se zvyšuje koncentrace stopového prvku, je zde „otrava“ jater, chronický zánět vzniká, což vede k fibróze (substituce normálních buněk - hepatocytů pojivové tkáně), a pak se k cirhóze. Příznaky tohoto orgánu mohou být velmi rozmanité a zároveň si nespecifické: závažnost a bolest v pravém horním kvadrantu, významné rozšíření jater, žloutenka, poruchy trávení, dlouhotrvající low-horečkou.

Měď, která není vylučován z těla v důsledku porušení metabolických procesů v játrech začne usazovat ve všech orgánech, zejména jsou postiženy ledviny, mozek, orgán dohledu.

Porážka nervového systému

Symptomatologie z nervového systému není méně rozmanitá. Možná, že vzhled výrazného svalového tonu, mimovolné pohyby způsobené snížením končetin, obličeje, jazyka, někdy kvůli zlomené řeči a koordinaci pohybů. Dále jsou zjištěny poruchy psychiky: deprese, psychóza, zvýšená agrese, podrážděnost, zhoršení spánku a paměti, ztráta inteligence.

Porážka krevního systému

Pacienti se závažnými hemoragickými příznaky jsou pozorováni: krvácející žvýkačky, časté krvácení z nosu, cévní klíčky, otoky na těle v důsledku menších účinků. U krevních testů dochází ke snížení hladiny leukocytů, krevních destiček a hemoglobinu.

Léčba kloubů

Pacienti se stěžují na bolesti kloubů, osteoporózu se vyvíjí v průběhu času, patologické kostní zlomeniny jsou možné.

Poškození ledvin

Měď je uložena v strukturních jednotkách ledvin - nefronů. onemocnění ledvin diagnostikována pomocí změn vyšetření moči: výskyt v ní z aminokyselin, fosfáty, glukózu, bílkoviny, keton těle, zvýšené hladiny kyseliny močové v krvi. Tvorba ledvinových kamenů je možná.

Oční onemocnění

Jedním z nejzřetelnějších příznaků Wilson-Konovalovovy nemoci je vzhled kruhu Kaiser-Fleischer. Jedná se o zelenavohnědý kroužek kolem obvodu rohovky, který je často viditelný pouhým okem. Prsten může být roztrhaný - v blízkosti jednoho z tyčí rohovky je pouze jeho část. Tento příznak je zřídka detekován na počátku onemocnění, jeho výskyt naznačuje předepisování procesu, kdy již existují neurologické a jiné poruchy.

Další možné projevy

Depozice mědi se vyskytuje ve všech orgánech bez výjimky, takže změny v jednom či druhém stupni se projevují všude. Kůže na obličeji může získat žlutavě hnědý odstín, stane se suchá, vybledne a otvory pro nehty se stanou namodralé. Pacienti rozvíjejí diabetes mellitus, hypoparatyreózu, mužům je narušena účinnost, u žen je ztráta menstruačního cyklu.

Bohužel první známky onemocnění jsou často velmi nespecifické, takže pacient může být dlouhodobě vyšetřen a léčen ne-specializovanými lékaři, chybí drahocenný čas.

Formy Wilson-Konovalovovy nemoci

V závislosti na tom, které orgány jsou primárně ovlivněny akumulací mědi a rozvíjejícími se příznaky, jsou identifikovány různé formy onemocnění.

Neuropsychiatrické formy

Nejčastěji se vyskytují v dospívání nebo dospívání, stejně jako u dospělých. Je rozdělena podle prevalence klinických projevů na:

  • parkinsonský,
  • pseudosklerotické,
  • dyskinetické,
  • trochaický.

Změny se často začínají v mladém věku a postupuje se bez léčby.

Jaterní formy

Častěji se projevuje chronická hepatitida na pozadí cirhózy jater v dětství před vznikem neurologických příznaků, které se často objevují až po několika letech. To zdůrazňuje nutnost vyloučit Wilsonovu-Konovalovovu chorobu u všech pacientů s chronickou hepatitidou nejasné etiologie.

Diagnostika hepatocelulární insuficience

Diagnostika klinických projevů onemocnění v počátečním stadiu je obtížná.

Krevní testy ukázaly, že zvýšená koncentrace mědi, nicméně, v některých případech možné, paradox - koncentrace mědi, naopak se snižuje, což může nasměrovat lékaře cesty v diagnostickém vyhledávání. Současně je snížena koncentrace ceruloplazminu, bílkoviny odpovědné za výměnu mědi.

Analýza moči umožňuje stanovit zvýšenou vylučování mědi močí. Pokud je to nutné, provede se provokativní test s přípravky penicilaminu, což mnohdy zvyšuje vylučování tohoto stopového prvku.

Zkouška od oftalmologa: identifikace prstenců Kaiser-Fleischer se speciální lampou. V raném stadiu onemocnění pouhým okem nemusí být viditelné.

U jaterní biopsie se ve své tkáni objevuje velmi vysoká koncentrace mědi.

Uvedení konečného bodu do diagnózy napomáhá genetickému výzkumu.

Léčba Wilson-Konovalovovy nemoci

Pacienti, u kterých je diagnostikována hepatocelulární nedostatečnost, léčba je předepsána po celý život, ve většině případů musí být užívány denně. Zahájení léčby v časném stadiu onemocnění dává dobré výsledky, je možné dosáhnout úplného vymizení neurologických symptomů a maximalizovat zdraví jater. Lidé vedou plnohodnotný způsob života a jeho trvání je stejné jako u zdravých lidí.

Při této nemoci je nutné předepisovat léky, které pomohou odstranit přebytečnou měď z těla (chelatační činidla) bez poškození ledvin.

  • Látka schopná vázat měď na tvorbu komplexů, které se volně vylučují močí, je penicilamin. Je aktivní složkou přípravků Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol a další.
  • Po mnoho let se Unithiol, který má také komplexní a detoxikační působení, úspěšně použil k léčbě této nemoci.
  • Pro odstranění mědi z těla se používají přípravky obsahující síran zinečnatý (Zincteral, Tsinkit). Tato chemická sloučenina indukuje endogenní látky, které se váží na měď a brání jeho absorpci ve střevě, což způsobuje stopový prvek je odvozen ze stolice.
  • Tetramothiomolybdenan amonný je dnes považován za nejmocnější léčivo, které snižuje koncentraci mědi. Zabraňuje nejen jeho absorpci z trávicího traktu, ale také jej váže do krevní plazmy. V mnoha zemích se však tato droga dosud v praxi příliš nepoužívá a je ve fázi výzkumu.

Při komplexní terapii hepatocelulární insuficience se používá vitamínová terapie, zejména vitaminy skupiny B, stejně jako antioxidanty, hepatoprotektory a sorbenty.

Dieta

Pacientům je přiřazena tabulka č. 5 pro přípravek Pevzner - strava, která zajišťuje vyloučení potravin, které "zatěžují" játra. Je známo, že jídlo dostane do těla několikanásobně více mědi než potřebuje, proto se doporučuje odstranit z jídelníčku potraviny bohaté na mědi: játra savců a ryb, mořské plody, ořechy, luštěniny, čokolády, hub a bylin.

Dokonce před padesáti lety Wilson-Konovalovova nemoc vždy vedla k invaliditě a smrti, pacienti často žili až 30 let. Dnes je jednou z mála genetických onemocnění, která postihuje játra, která se úspěšně léčí.

Kterému lékaři se můžete obrátit

Obvykle se jedná o léčbu onemocnění z gastroenterology nebo hepatologa, jelikož jde o poškození jater, které se u většiny pacientů vyskytuje a určuje prognózu. Kromě toho jsou konzultace věnovány genetikovi, oftalmologovi, neurologovi a nefrologovi. Pokud je to nutné, vyšetří se pacient reumatolog, hematolog, dermatolog a endokrinolog. Pouze koordinované akce všech těchto lékařů mohou pacientovi pomoci co nejúčinněji, tak často jsou tito pacienti pozorováni ve specializovaných zdravotnických zařízeních zabývajících se tímto problémem.

Ph.D. Alexej Sergejevič Kotov přednáší o "Wilson-Konovalovově nemoci":

Wilson-Konovalovova nemoc u dětí

Jména neurology a Konovalov Wilson nazývá vzácnou genetickou chorobu, přenášena autozomálně recesivní, tzn, že je nutné přenášet na mutantní gen byl detekován v obou rodičů. S takovou patologií dochází k narušení metabolismu mědi, protože jeho nadměrná akumulace v těle vede k selhání jater a také k neuropsychiatrickým poruchám. První projevy onemocnění jsou obvykle pozorovány v dospívání, někdy - dříve, ale téměř vždy po pěti letech.

Příčiny

Nemoc, pojmenovaná podle jména dvou neurologů, je genetickou chorobou. Pro vývoj onemocnění "reaguje" na gen nacházející se v třináctém chromozomu. Pod jeho vlivem je narušena výměna mědi.

Typ přenosu této choroby - autosomální recesivní, což znamená, že onemocnění může být dědičná pouze tehdy, když oba otec a matka mají mutovaný gen. Podle lékařských statistik jsou nositelé abnormálního genu asi 0,6% světové populace. Pravděpodobnost, že oba rodiče mají abnormální gen je extrémně malý, ale riziko se zvyšuje s blízce příbuznými komunikací.

Symptomy

Nemoc má dva stadia vývoje: latentní a klinické. Od narození dítěte až do pěti let se patologický gen obvykle nezobrazuje. První klinické příznaky se obvykle objevují, když je dítě sedm až deset let. Vývoj onemocnění se obvykle vyskytuje během dospívání, ale tento proces lze oddělit. Důvody přetečení latentního období do klinického období nejsou plně pochopeny.

Nemoc se může projevit ve třech skupinách symptomů. V dětství se obvykle pozorují jaterní léze. Do této skupiny atributů nesou:

  • žloutenka;
  • bolest, závažnost a nepohodlí v játrech (v důsledku rozšíření orgánů);
  • intoxikace těla v důsledku porušení jater.

V dospívání se mohou objevit příznaky, které naznačují porážku nervového systému, což vede k duševním poruchám. Zahrnují:

  • porucha spánku;
  • konvulzivní záchvaty;
  • agresivní chování;
  • porucha řeči;
  • opakující se pohyby končetin.

Při patologické akumulaci mědi se v těle objevuje měděná katarakta: kolem rohovky se tvoří zlatavě hnědý kruh. Onemocnění nakonec vede k poškození kloubů, ledvin, srdce.

Diagnóza Wilson-Konovalovovy nemoci u dítěte

Diagnóza této nemoci se provádí různými metodami. Lékař nejprve analyzuje stížnosti, anamnézu onemocnění a života. Důležitou roli při diagnóze hraje studie rodinné historie. Lékař zkoumá dítě a poté přidělí řadu laboratorních testů:

  • klinický a biochemický krevní test;
  • koagulogram;
  • analýza moči;
  • coprogramme.

Pro zpřesnění diagnózy, genotypování se provádí jaterní biopsie, Elastografie, elektrokardiogram, mozku CT, ultrazvuk břicha. Pouze integrovaný přístup k diagnóze a profesionalitě lékařů může určit takové vzácné onemocnění.

Komplikace

S včasnou diagnózou a účinnou terapií může být Wilson-Konovalovova nemoc kontrolována. Pokud je však léčba zahájena pozdě nebo pokud není provedena správně, může dojít k řadě závažných komplikací:

  • cirhóza jater;
  • hepatální nedostatečnost;
  • ascites a peritonitida;
  • křečové žíly jícnu;
  • neuralgické poruchy.

U dívek, které dosáhly sexuální zralosti, jsou na pozadí onemocnění chronické poruchy menstruačního cyklu. V budoucnu to může vést k neplodnosti. Muži mají také reprodukční poruchy.

Není-li onemocnění ošetřeno, může se kvůli lézím různých orgánů vyskytnout koma a smrt. Celoživotní terapie umožňuje vyloučit taková rizika, pozitivně ovlivňuje kvalitu života pacienta.

Léčba

Co můžete dělat

Onemocnění vyžaduje léčbu pod dohledem lékaře. Úkolem rodičů je věnovat pozornost projevům onemocnění včas a konzultovat specialisty. Čím dříve je diagnóza stanovena a léčba je předepsána, tím vyšší je pravděpodobnost, že se vyhnout vývoji mnoha komplikací, které vedou ke smrti. Po diagnóze a jmenování léčby je nutné jasně sledovat terapeutický průběh a přesně dodržovat doporučení lékaře.

Co doktor dělá

Při detekci genetické choroby v podřízené lékař předepsal doživotní stravu s výjimkou produktů, kde je velké množství mědi obsažené (například, čokoláda, luštěniny, ořechy). Také se ujistěte, že poskytnutí lékařské péče, je zaměřen na prevenci progrese onemocnění a měla by trvat celý život. Přípravy jsou vybírány individuálně, v závislosti na intenzitě, s jakou nemoc se projevuje a jaké jsou příznaky. Lékař může jmenovat:

  • přípravky obsahující cheláty, neutralizující měď;
  • imunosupresivní činidla;
  • protizánětlivé léky;
  • cholagogue;
  • multivitaminy;
  • antioxidanty;
  • hepatoprotektory;
  • léky používané k léčbě neuralgie.

Důležitou součástí celoživotní terapie jsou pravidelné vyšetření pacienta. Měly by se konat každých šest měsíců. Pokud konzervativní léčba nevede k výsledkům a nedojde k rozvoji jaterního selhání, provádí se operace transplantace jater.

Prevence

Vzhledem k tomu, že tato nemoc je genetickou patologií, neexistují žádná zvláštní preventivní opatření. Nicméně je možné zabránit výskytu řady komplikací u dítěte, které způsobují onemocnění. To vám pomůže:

  • preventivní prohlídky dvakrát ročně;
  • šetřící režim fyzické námahy;
  • zdravý životní styl;
  • příjem multivitamínů;
  • prevence hepatitidy;
  • včasné léčbě gastrointestinálních onemocnění.

Wilsonova-Konovalovova nemoc: jak zjistit a léčit poruchu výměny mědi?

Onemocnění Wilson-Konoval je porušení v těle, spojené s výměnou mědi a jeho přebytkem akumulace v ledvinách, játrech, mozku. Nejčastěji onemocnění ovlivňuje stav vnitřních orgánů a nervového systému, což narušuje jejich normální fungování a fungování.

Tato nemoc má dědičný charakter a je přenášena autosomálně recesivním typem. První příznaky nemoci se začínají aktivně projevovat v dospívání. První znaky se však mohou objevit a mnohem později - po 35 letech.

Formy onemocnění

V medicíně jsou rozlišeny následující formy Wilson-Konovalovovy nemoci, a to:

  • třesoucí se - Tento typ onemocnění se projevuje v konstantním třesu, který lze pozorovat současně s epileptickými záchvaty a bradykinezií. Kromě toho se může vyskytnout bradílie, stejně jako řada psychoorganických abnormalit. Chvějící se forma se projevuje v dětství a ve středním věku.
  • břišní - je závažné poškození jater, podobné těm, které mají jaterní cirhózu, stejně jako hepatitida. Většinou dochází u lidí po 40 letech.
  • rigidní-arytmicky-hyperkinetické - nejčastěji se projevují u malých dětí. V počátečních stádiích, které se projevily mírným poklesem inteligence a svalovou nepružností, anémie.
  • třesoucí se - nejběžnější mezi lidmi dospívání. Forma je charakterizována remisemi a ostrými exacerbacemi. Chvění se zvyšuje ve dne, zmizí ve snu. Navíc může dojít k dysfagii a dysartrii.
  • extrapyramid-kortikální - se vyskytuje zřídka. Nástup onemocnění je velmi podobný jiným formám. Avšak různé patologie Wilson vyznačuje těžkými epileptickými záchvaty, závažné myšlenkové retardace, a různých nervových poruch.

Příčiny

Wilsonova-Konovalovova choroba je dědičná povaha. To znamená, že onemocnění je přímo předáváno od rodičů k dětem.

Rodiče nesou mutantní gen, který se v polovině případů projevuje při narození dítěte.

Takže základ genu je defekt, který je zodpovědný za výměnu mědi lidskému tělu. Kvůli stávajícímu narušení se prvek začne hromadit v těle, což vede k otravě tělem a tělesnými systémy.

Časem se akumulace stává nadměrnou, což vede k zničení tkání a úplnému narušení práce vitálních systémů.

Patogeneze

Optimální v zdravém těle obsahuje asi 100 mg. měď. Je vstřebáván ve střevech a je volně vylučován. Měď je také součástí enzymů, které jsou nezbytné pro normální provoz všech systémů lidského těla.

Wilsonova-Konovalovova nemoc zahrnuje porušení dvou metabolických procesů mědi. To zahrnuje biosyntézu bílkoviny vázající měď a vylučování prvku žlučou z těla.

Vzhledem k takové dysfunkce měď vylučování je narušena - kvůli této úrovně nenavázaného mědi se rychle zvyšuje, což vede k otravě vnitřních orgánů a tkání.

Symptomy Wilson-Konovalovovy nemoci

Wilsonova-Konovalovova nemoc se projevuje zcela netypicky. V lékařské praxi existují 3 skupiny příznaků, z nichž každá indikuje stupeň zanedbání této nemoci.

Symptomy poškození jater:

  • zbarvení kůže ve žluté;
  • bolest pod pravým žebrem;
  • zvětšení jater;
  • zvýšení tělesné teploty na 39 stupňů.

Symptomatická poškození nervového systému:

  • porucha spánku;
  • porucha paměti;
  • nevysvětlitelné útoky agrese;
  • paralýza;
  • depresivní stav, neuróza;
  • bránit řeči;
  • narušení koordinace pohybů;
  • opakující se pohyby končetin;
  • dysfunkce polykání;
  • mdloby;
  • konvulzivní záchvaty;
  • třes.

Symptomatologie vnitřních orgánů:

  • anémie;
  • sexuální impotence;
  • suchá kůže;
  • kožní peeling;
  • Pigmentační porucha;
  • opacifikace oční čočky;
  • porucha funkce ledvin;
  • vzhled charakteristického pigmentového prstence kolem rohovky oka;
  • onemocnění endokrinního systému;
  • porušení integrity a síly kostní tkáně.

Možné komplikace

Patologie Wilsona-Konovalova významně ovlivňuje budoucnost života člověka. Existují tedy dva stadia onemocnění:

  • Akutní fáze - se projevuje v dětství, se vyvíjí velmi rychle. Onemocnění vede k úmrtí osoby, a to navzdory léčbě.
  • Chronická fáze - postupuje pomalu s paralelním vývojem poruch chůze a koordinací pohybů.

Co se týče možných komplikací této nemoci, existuje mnoho z nich a každá z nich má významný dopad na lidské zdraví:

  • cirhóza jater;
  • hepatální nedostatečnost;
  • gastrointestinální krvácení;
  • epileptické záchvaty;
  • dysartrie;
  • slinění.

Zvláště závažné komplikace:

  • koma (v pokročilých stádiích onemocnění);
  • ascites - akumulace tekutiny v břišní dutině;
  • peritonitida - zánět břišní dutiny;
  • křečové žíly jícnového křečového typu;
  • zhoubný nádor jater - karcinom;
  • závažné selhání ledvin, charakterizované nadměrnou akumulací toxických látek;
  • hepatický-plicní syndrom;
  • gastropatie typu jater;
  • neplodnost.

Diagnostika

Diagnóza Wilson-Konovalovovy choroby zahrnuje poměrně rozsáhlý seznam opatření a postupů, a to:

  • sbírka anamnézy a stížností;
  • klinické vyšetření;
  • analýza rodinné historie.

Tři hlavní příznaky jsou žloutenka na kůži, poškození nervového systému a přítomnost zlatavě hnědého kruhu kolem očí, aby se mluvilo o přítomnosti onemocnění.

Pro objasnění diagnózy budou takové laboratorní studie vyžadovat:

  • klinická analýza krve - umožňuje odhalit přítomnost zánětu, anémii a leukocytózu;
  • biochemie krve - provádí kontrolu činnosti jater a dalších vnitřních orgánů;
  • obecná analýza moči - kontrola močového systému;
  • koagulogram - umožňuje posoudit stupeň srážení krve;
  • coprogramme - pomáhá nalézt nezdravé fragmenty potravin, což naznačuje nedostatečnou plnou práci zažívacího traktu;
  • analýza uvolňování mědi - odhaluje stupeň šupinkování prvku z těla;
  • analýza přítomnosti virové hepatitidy - odhaluje přítomnost zánětlivých procesů v játrech;
  • analýza přítomnosti helminthiáz - odhaluje přítomnost kruhových a prvotních parazitů;
  • genotypizace - určuje typ genové mutace.

Další výzkum:

Nebude nadbytečné přijímat konzultaci s oftalmologem a neurológem.

Léčba

Pouze včasná léčba dokáže prokázat viditelný výsledek. Je třeba si uvědomit, že Wilsonova-Konovalovova nemoc je extrémně závažnou patologií, která narušuje normální fungování téměř všech tělesných systémů.

Tak, aby se zlepšil celkový stav pacienta, je nutné zvolit správnou a vhodnou metodu léčby.

Terapie této patologie předpokládá dva směry - konzervativní a chirurgické. Každý způsob léčby je zvolen lékařem v přísně individuálním pořadí.

Konzervativní

Za prvé, je pacient přizpůsoben stravě. Z potravy se proto produkty, které obsahují velké množství mědi, odstraní nebo sníží na minimum. To zahrnuje maso, mořské plody, ořechy, fazole, houby, čokoládu a sušené ovoce.

Ve druhé fázi jsou vybrány léky, které jsou určeny ke snížení aktivity této nemoci.

Nejčastěji se pacientům předepisuje následující léčebný režim:

  1. cheláty - neutralizují měď v těle;
  2. protizánětlivé léky;
  3. hepatoprotektory;
  4. biliární vylučování;
  5. multivitaminy;
  6. zinek;
  7. léky, které potlačují činnost imunitního systému;
  8. antioxidanty;
  9. léky, které pomáhají při odstraňování neuralgických problémů - poruchy řeči, koordinace pohybů, třes, retardace paměti.

Chirurgické

Operační metoda pro léčbu Wilson-Konovalovovy choroby zahrnuje transplantaci jater. Pouze v tomto případě může pacient zachránit život, pokud konzervativní terapie nepřinese výsledky.

Prognóza a prevence

Normalizace celkového stavu pacienta je možná pouze s konstantním příjmem thiolových přípravků, které regulují množství mědi v těle. Tento pozitivní výsledek je možný pouze v případě včasné diagnózy.

Předpokládají následující:

  • provádění pravidelných preventivních vyšetření u lékaře;
  • odmítnutí nadměrné fyzické námahy a profesionálních sportů;
  • odmítnutí cigaret a alkoholu;
  • konstantní příjem vitaminových komplexů;
  • včasná léčba hepatitidy, gastritidy, vředů, pankreatitidy a cholecystitidy.

Wilson-Konovalovova choroba

Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatocerebrální dystrofie) je onemocnění, které je způsobeno dědičným genetickým faktorem. Vyvíjí se v souvislosti s vrozeným porušením metabolismu mědi v těle a je příčinou mnoha mimořádně závažných onemocnění centrálního nervového systému a vnitřních orgánů.

Většinou se u mužů vyskytuje Wilsonova-Konovalovova nemoc. Jeho první projevy se nejčastěji objevují u dětí starších 4 let.

Příčiny vzniku Wilsonova-Konovalovova nemoci

Wilsonova-Konovalovova nemoc je způsobena mutací genu ATP7B umístěného na 13 chromozomu. Tento gen je odpovědný za integraci iontů mědi v ceruloplasminu proteinu, který obsahuje asi 95% celkové mědi lidském séru a odpovědný za výstupní měď spolu s žlučí vylučuje.

Typ dědičnosti onemocnění je autosomálně recesivní, tj. Aby se onemocnění vyskytlo u dítěte, musí dostat defektní gen od obou rodičů, kteří jsou nositeli mutantního genu (heterozygotní). Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte u rodičů nosičů nemoci je 25%.

Typy onemocnění

Moderní lékařství rozlišuje pět různých typů Wilson-Konovalovovy nemoci.

  • Břicho. Charakterizováno extrémně závažným porušením jater, které vyvolávají smrt pacienta ještě předtím, než má příznaky onemocnění nervového systému. Břišní forma se vyskytuje u dětí. Očekávaná délka života se obvykle pohybuje v rozmezí několika měsíců až několika let (obvykle ne více než 3-5 let).
  • Pevně-arytmicko-hyperkinetické (časné). Objevuje se také v dětství (obvykle ve věku 7-12 let) a vyznačuje se rychlým proudem (vedoucí ke smrti pacienta po 2-3 letech). Tato forma se vyznačuje symptomy svalovou rigiditou, kontraktur, pomalosti a nedostatku pohybu, násilné pohybu nebo typu torzní horeoatetoidnye; projevy obtížnosti řečové artikulace způsobené omezením pohyblivosti řečových orgánů (dysartrie); poruchy polykání (dysfagie), výskyt záchvatů konvulzivního smíchu nebo pláče, částečné snížení inteligence.
  • Chvění, tuhé. Nejběžnější forma Wilsonova-Konovalovova nemoci. Se projevuje v dospívání, se vyznačuje pomalým proudem ve srovnání s výše uvedenými dvěma formami (obvykle délky života u pacientů s třesu tuhé gepatotserebralnoy dystrofie je asi 6 let). Symptomy doprovázející onemocnění zahrnují: subfebrilní horečku, která indikuje přítomnost zaostření pomalého zánětlivého procesu; Současně dochází k vážné tuhost a silnému rytmickému třesu; athetoidní choreoformní násilné pohyby, poruchy polykání, dysartrie. Frekvence chvění je 2 až 8 za sekundu. Chvění se zvyšuje se statickým napětím svalstva, pohyby a v období vzrušení zmizí, když se dostanete do klidového stavu.
  • Chvění. Onemocnění se rozvíjí v mladém věku (obvykle ve věku od 20 do 30 let) a vyznačuje se nejpomalejším charakterem. Tremulózní hepatocerebrální dystrofie může postupovat po dobu 10-15 let (někdy má pacientovu délku života více než 15 let). Je charakterizován výrazným převládajícím třesem, svalovou hypotenzí, slabostí nebo inhibicí exprese obličeje (amymií), výraznou monotonií řeči, těžkými duševními poruchami, častými afektivními útoky; záchvaty, jejichž průběh je podobný epileptickým záchvatům. V pozdějších stadiích vývoje onemocnění dochází ke ztuhnutí svalů.
  • Extrapyramid-kortikální. Jedná se o nejčastější typ Wilson-Konovalovovy nemoci, vyvíjí se po dobu 6-8 let, což vede k smrti pacienta. Kromě dalších příznaků doprovázejících hepatocerebrální dystrofii má pacient také záchvaty podobné epileptice; pyramidální paréza, rozvoj apoplektomie; silně výrazná demence, která je způsobena významným změknutím mozkové kůry mozkových hemisfér.

Známky Wilson-Konovalovovy nemoci

První projevy Wilson-Konovalovovy nemoci se objevují u dětí, které dosáhly věku čtyř let. Patří sem:

  • žloutenka;
  • zvýšená velikost jater;
  • zvýšená velikost sleziny.

Neurologické projevy hepatocerebrální dystrofie se objevují až po 10-20 letech. Obvykle na jejich vzhledu předchází vzhled ostrosti kroužku tvořeného usazeninami mědi (kroužek Kaiser-Fleischer) na oční duhovce. Neurologické příznaky Wilson-Konovalovovy nemoci zahrnují:

  • zhoršení jemných motorických dovedností (potíže při provádění akcí vyžadujících jemnost pohybů);
  • postupné zhoršování koordinace pohybů;
  • změna řeči a jeho obtíž;
  • duševní poruchy;
  • zvýšený svalový tonus obličeje, trupu a končetin;
  • hypomie;
  • dysfagie;
  • změna chůze;
  • Hyperkineze, která má nepravidelný charakter (nejsilněji se projevuje v libovolných pohybech, částečně dochovaných v klidu);
  • zmrznutí končetin v nepřirozené náročné póze;
  • násilné pohyby (při pokusu o vzestup oběma rukama dělají pohyby, které připomínají křídla křídel);
  • rychle se rozvíjející demence;
  • cerebrální příznaky.

Diagnóza Wilson-Konovalovovy nemoci

Diagnóza Wilson-Konovalovovy nemoci je velmi často komplikována kvůli pomalé povaze průběhu a rozmanitosti klinických projevů onemocnění.

Pro diagnostiku použijte následující metody:

  • laboratorní studie zaměřené na stanovení množství mědi a proteinu ceruloplazminu v krevním séru, stejně jako množství mědi, které se vylučuje denně z těla spolu s močí;
  • test na vnímání penicilaminu;
  • genetické vyšetření k identifikaci mutovaných genů určitého typu.

Instrumentální vyšetření, jehož účelem je identifikovat léze vnitřních orgánů způsobené Wilson-Konovalovovou chorobou a stupeň jejich závažnosti, zahrnuje použití následujících metod:

  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • CT břišní dutiny;
  • elektrokardiografie;
  • echokardiografie;
  • MRI mozku;
  • vyšetření rohovky pomocí štěrbinové lampy.

Léčba Wilson-Konovalovovy nemoci

Léčba Wilson-Konovalovovy nemoci má celoživotní povahu a zahrnuje:

  • užívání léků, které snižují kvantitativní ukazatele usazování mědi v těle;
  • chirurgický zákrok (v některých případech);
  • dodržování výživy, která vylučuje alkohol, drogy toxické pro játra a produkty obsahující měď (jehněčí, losos, vepřové maso, ořechy, mořské plody apod.); použití demineralizované vody;
  • odmítnutí vařit v šálku mědi;
  • transplantace dárce jater.

Vše co potřebujete vědět o Wilsonově-Konovalovově nemoci

Toto onemocnění se také nazývá hepatocerebrální dystrofie, hepatolentikulární degenerace. Další choroba se nazývá nemoci Westphalia-Wilson. Ale tyto složité léčebné pojmy jsou pro lékaře výhodnější. Jednoduchý obyvatel je důležité pochopit, jaká je nemoc Wilson Konovalov a jaké zdravotní důsledky mohou vést k této nemoci. Toto onemocnění je dědičné, je vzácné (3 případy na 100 tisíc lidí) a je přenášeno pouze od matky nebo otce dítěte. To znamená, že není možné infikovat touto chorobou. Nemoc se projevuje ve většině případů v dětství a dospívání za 11-15 let. Existují však případy, kdy se vyvinula hepatocerebrální dystrofie u dospělých i starších lidí.

Metody přenosu Wilson-Konovalovovy nemoci

Ovlivňuje onemocnění Wilson-Konovalov především jater a centrální nervový systém.

Když je onemocnění narušeno, proces výměny mědi obsažený v těle, který vede k nadměrné akumulaci tohoto kovu v různých vnitřních orgánech, kromě jater a mozku také trpí orgány vidění a ledviny. Popsal tuto chorobu poprvé britskému neurologovi Wilsonovi v roce 1912, později byla nemoc vyšetřena domácím lékařem Konovalovem. Proto - název choroby.

Jaké jsou projevy Wilson-Konovalovovy nemoci u dětí?

Onemocnění se projevuje u dětí a dospívajících, a to jak fyziologických příznaků, tak změn v chování. Intriky nemoci, která prohlásí, že nemoc může právě v době „obtížném věku“, kdy děti se chovají a tak nestabilní, hrubý, nepozorné a emočně nestabilní. Puberta a puberta je často projevuje hyperaktivitou, hypersexualita a jiné poruchy, takže je podezření na tuto nemoc, a to jak lékaři a rodiče je velmi obtížné.

Přechodný věk začíná v průměru za 12-16 let u dívek a 13-17 let u chlapců. Během tohoto období dospívající často přestávají učit a dělat domácí úkoly, zvedají hlas k starším, mohou opustit domov. Avšak po skončení puberty toto chování u zdravých dospívajících přestane. Pokud váš syn nebo dcera vyrostla, ale pokračuje se chovat jako rozmazlený teenager, takové chování může znamenat, že on nebo ona - příznaky onemocnění Wilsona, který Konovalov také objevují vedle jiných viditelných faktorů.

Symptomatologie onemocnění

Důležitým příznakem onemocnění je tvorba viditelného prstence na zeleno-hnědé barvě na oční rohovce (příznak prstence Kaiser-Fleischer). V těchto barvách pigment, který aktivně obsahuje měď, znečistí oční membránu. Mimochodem, vzhled kroužku Kaiser-Fleischer může také znamenat otravu těla mědí, zatímco neustále jí jídlo z měděných nádob atd. Wilsonova-Konovalovova nemoc se vyvíjí ve dvou typech: hepatické a neurologické.

Tudíž hepatický typ vývoje choroby se projevuje následujícími příznaky:

  • ikterus kůže (žlutá barva se získává nejen kůží, ale také očními bulvy, sliznicemi)
  • bolest v játrech, tíha v pravém hypochondriu, zvýšená játra
  • snížení filtračních funkcí jater, to znamená, že tělo je méně schopné odstranit toxiny z těla. V důsledku toho - intoxikace a příznaky otravy (porucha trávicího systému)
  • teplota podpovrchu - (37-37,5 ° C). Zvýšená tělesná teplota v hepatocerebrální dystrofii - Wilsonova choroba koně může trvat několik týdnů. Teplota těla může také prudce stoupat na 38-39 ° C.

Při pozorování neurologického typu onemocnění:

  • paralýza (imobilizace) rukou a nohou
  • křeče a třes (končetiny) končetin
  • narušená koordinace pohybů, jsou problémy s řečí, polykání
  • rozvíjí depresivní stav, nespavost, agresi v chování.

Jaké jsou příčiny nemoci a riziko komplikací?

Nemoc není nebezpečný jen degenerativních změn v játrech a mozkové tkáně, v důsledku jehož výkon je narušena tkání a orgánů. Onemocnění také vyvolává vývoj jaterní cirhózy, diabetes mellitus a poškození krevních cév. Pachatelem těchto závažných důsledků je jeden z genů (nebo spíše jeho defekt) umístěný ve 13. chromozómu lidského těla. Kvůli vadě genu je metabolismus mědi v těle narušen. Výsledkem je, že se kov začne ukládat do jater a mozku, otravuje orgány a takni a způsobuje jejich poškození.

Lékaři dokázali, že rodiče mohou být nositeli tohoto mutujícího se genu a nebudou nemocní a samotná nemoc se projeví u dítěte. Onemocnění také vede k endokrinním poruchám, krevním onemocněním, jako je anémie (anémie), suchá kůže, změkčení kostní tkáně a zvýšení počtu zlomenin. Proto je pro včasné zjištění onemocnění a úspěšné léčby Wilsonovy choroby velmi důležitá diagnóza.

Diagnostika hepatocerebrální dystrofie

Pro stanovení správné diagnózy je třeba považovat za vnější faktory projevů nemoci, stížností pacienta a klinické diagnózy. Je to v krvi a moči, jaterní tkáně, sonografie (ultrazvuk), atd. Lékaři se chystají důkladné anamnézy: stížnosti na psychologické a fyziologické změny, v jakém věku se začal projevovat příznaky, které se obává více - játra nebo nervy, a tak dále.

Když doktor zkoumá žaludek (palpát) pacienta, cítí bolestivost v horní části, v oblasti jater (pod pravým žebrem), orgán sám je často zvětšen. Je to Wilsonova-Konovalovova nemoc, která může být podezřívána pouze v případě vizuálního vyšetření třemi povinnými příznaky:

  • léze a bolesti jater
  • přítomnost nervových příznaků (poruchy chování, nervozita, deprese)
  • poškození očí (přítomnost zlatě hnědého kruhu kolem rohovky).

Za přítomnosti těchto příznaků k objasnění diagnózy lékař předepíše řadu dalších studií, které by neměly pacienta vyděsit. Konečně, stanovení diagnózy a vyloučení vzniku nádoru v játrech pomůže biopsii - mikroskopické vyšetření části tkáně.

Jak se léčí onemocnění?

V závislosti na stupni závažnosti Wilsonovy choroby může být léčba konzervativní (bez operace) a chirurgická. Při konzervativní léčbě je důležité dodržovat dietu a pečlivě dodržovat pokyny lékaře při užívání léků. Takže je předepsána strava - tabulka č. 5, která omezuje výrobky obsahující měď. Ze stravy jsou vyloučeny:

  • maso
  • mořské plody
  • sójové boby a luštěniny
  • ořechy a sušené ovoce
  • houby
  • kakaa a čokolády.

Také pacient potřebuje dlouhou dobu užívat léky, které snižují koncentraci mědi v těle. U každého jednotlivého případu se specialista vyvíjí vlastní léčebný režim. Užívání léků pro pacienty s hepatocerebrální dystrofií je nezbytné od okamžiku diagnózy onemocnění a po celý život. Pokud se osoba rozhodne samostatně snížit dávku předepsaného léku nebo úplně odmítne léčbu, exacerbace nemoci nebude trvat dlouho. Ve většině případů je předepisována léčba Wilson-Konovalovovy nemoci:

  • léky na neutralizaci mědi v těle
  • znamená, že blokuje tok mědi z trávicího systému do krevního řečiště
  • přípravky na korekci imunitního systému
  • protizánětlivé léky
  • vitamínové komplexy
  • hepatoprotektory - léky, které pomáhají chránit jaterní buňky a cholagogu
  • léky na poruchy chování a jiné neurologické poruchy
  • antioxidanty jsou léky, které snižují účinky toxinů.

Metody profylaxe hepatocerebrální dystrofie

Pokud léčba drogami a dietou nepomůže, může být předepsána transplantace jater, tj. Transplantace dárců. K léčbě hepatocerebrální dystrofie je nutné, jinak nemoc vede k rozvoji řady komplikací a smrti pacienta. Je také důležité včas zabránit vzniku onemocnění.

Protože neexistují žádné genetické a specifické metody ochrany proti němu, důležitou podmínkou pro prevenci Wilsonova-Konovalova onemocnění je preventivní vyšetření lékařem a diagnostické testy 2krát ročně. Je důležité, aby lékař vyšetřil pacienta, shromáždil novou anamnézu a také stanovil test krve a moči. Při počátečním vývoji onemocnění nebo exacerbaci již existující choroby tyto metody průzkumu poukazují na tento problém.

Upozornění na vývoj komplikací nemoci může být podle doporučení lékařů. Konkrétně:

  • dodržování stravy a omezení vlivu toxických látek na tělo - domácí chemikálie, určité léky atd.
  • zdravý životní styl a uskutečnitelná fyzická aktivita
  • odmítnutí špatných návyků - kouření, alkohol
  • pravidelný příjem vitaminových komplexů
  • včasná léčba vznikajících onemocnění gastrointestinálního traktu (gastrointestinální trakt), jako je gastritida, cholecystitida, hepatitida, žaludeční vřed atd.

Když některý projev nad symptomy: bolesti v játrech, horečka, zežloutnutí očního očního bělma a kůže, zažívací poruchy, deprese a nervových poruch by se měl poradit s lékařem. Pamatujte si, že najít pravou příčinu onemocnění a pomoci opravit to může být jen odborník, a já je s sebou nese ještě větší komplikace pro své zdraví.

Jak nebezpečná je Konovalovova-Wilsonova nemoc u dětí?

Konovalova-Wilsonova choroba je tak pojmenována na počest lékařů, kteří dali první podrobný popis této nemoci, nezapomeňte, že kritéria pro stanovení diagnózy, ale i možnosti léčby tohoto onemocnění. Touto kombinací dvou jmen by být zřejmé, dědičná porucha metabolismu mědi stopový prvek, který v nepřítomnosti nezbytné terapie vede k vážná poškození jater a mozkové tkáně, včetně úmrtí. Když včas zahájena léčba lidí gepatotserebralnoy dystrofií (stejnou nemocí Konovalova-Wilson) se neliší od zdravé. Nejčastěji se tato nemoc nejprve objeví ve škole a dospívání, mnohem méně často - u dospělých.

Příčiny a společné rysy patologie

Bezprostřední příčiny hepatocerebrální dystrofie nejsou v současné době známy.

Morfologickým základem tohoto onemocnění je mutace genu, který se nachází v 13. lidském chromozomu. To vyvolává značné metabolické poruchy stopový prvek měď v lidském těle: mikrobuňky se neváže na příslušné protein (ceruloplasminu), špatně zobrazený s aktuální venkovní žluči a podle toho se hromadí v tkáních jater a dalších vnitřních orgánů.

Takový nadměrný obsah mědi ve všech tkáních vede k tvorbě různých zánětlivých a dystrofických procesů.

Nemoci Konovalova-Wilsona mají následující rysy:

  • potřeba pro vývoj nemoci v přítomnosti genotypu u lidí nad dvěma mutacemi genu k tomuto obou rodičů je potřeba mít stejný nebo variantou genotypu nebo kombinace nosičů je mutace genu a normální (tzv heterozygot);
  • Konovalovsko-Wilsonova choroba je nejdůležitější pro malé národy a etnické skupiny, kde jsou přijaty úzce příbuzné manželské svazky;
  • incidence této dědičné nemoci je v evropských zemích poněkud vyšší než v zemích jihovýchodní Asie;
  • Konovalovova-Wilsonova choroba je stejně důležitá i u mužského a ženského dítěte;
  • nejčastěji se objevují první příznaky onemocnění u dětí ve věku 10 až 18 let, rychlost nárůstu klinických příznaků je určována individuálními charakteristikami a formou onemocnění.

K dnešnímu dni, vzácně pozorováno úmrtí v důsledku nemoci Konovalova-Wilson pouze v případě neexistence specifických terapie a nevratným změnám v mozku a játrech.

Při této včasné léčbě můžete dosáhnout úplného vymizení příznaků onemocnění a zachovat vysokou úroveň kvality života pro každého pacienta.

Klinická klasifikace

Hepatolentikulární degenerace je rozdělena moderními pediatry na 5 klinických forem v souladu s primární lézí konkrétního orgánu (mozku nebo jater) a odpovídajícími klinickými příznaky onemocnění. Mezi ně patří:

  • extrapyramid-kortikální je způsoben výraznými změnami v mozkové tkáni, které se projevily vývojem těžké paralýzy a demencí; trvání bez potřebné léčby není delší než 6-8 let;
  • třesavě tuhá forma se vyskytuje nejčastěji, trvá do 5-6 let, klinické příznaky odpovídají jménu;
  • třesoucí se forma se poprvé objeví v dospívání, postupuje se velmi pomalu, psychika pacienta se postupně mění, křečovité záchvaty se vyskytují;
  • rigidní-arytmická hyperkinetika je nejdůležitější pro pacienty předškolního věku, projevuje se v různých poruchách psychické a motorické funkce, postupuje velmi rychle;
  • Břišní tvar je charakterizován převažujícím poškozením jater.

Klinické projevy výše popsaných forem se neliší u dětí různého věku, obecné principy léčby a diagnózy jsou podobné.

Klinické příznaky

Symptomy onemocnění jsou určeny primární lézí jater, mozku nebo ledvin. V tomto pořadí by mělo být zváženo zdůraznění významu kombinovaného poškození vnitřních orgánů.

Pro porážku jater s touto chorobou jsou typické:

  • zvětšení velikosti orgánu a pravidelné bolestivé pocity v pravém hypochondriu tažné a bolestivé povahy;
  • žluto-hnědý nádech kůže, jehož intenzita se zvyšuje, stejně jako epizoda dětské žloutenky u novorozence;
  • tendence ke zvýšenému krvácení (v důsledku porušení syntézy koagulačních faktorů v játrech), což se projevuje krvácením z nosu a dásní, prodlouženým krvácením s drobným domácím traumatem;
  • v pozdějších stádiích onemocnění, když je formovaný cirhóza dodrženy všechny parametry - ascitu, zvýšení žilního síť na kůži břicha, žilky, červenou (jaterní) dlaně.

Porážka CNS (mozku) v hepatocerebrální dystrofii je charakterizována značnou rozmanitostí, a to:

  • může dítě mít záchvaty, které jsou epileptické;
  • často se starají o zpoždění mentálního a emocionálního vývoje, problémy s učením v obvyklé průměrné škole;
  • s třesoucími se formami dochází k praktickému třesení končetin, které jsou zesíleny emočním nebo fyzickým stresem, značně komplikují i ​​nejjednodušší každodenní činnosti;
  • existují útoky depresivní nálady a nemotivované buzení (hloupost);
  • Jak nemoc postupuje, koordinace pohybů a řeči postupuje a úroveň inteligence se významně snižuje.

Jedním z charakteristických vnějších znaků tohoto dědičného patologického procesu je hnědozelený kruh kolem duhovky - prsten Kaiser-Fleischer. Často dochází k zpoždění ve vývoji sekundárních sexuálních charakteristik u dívek a chlapců.

Charakteristiky diagnózy onemocnění

Hepatocerebrální dystrofii lze definitivně diagnostikovat pouze na základě konkrétních studií. Zahrnují:

  • studovat v krvi malého pacienta hladinu mědi (významně sníženou);
  • studie úrovně vylučování mědi denním močí (zvýšená);
  • studie úrovně obsahu specifické mědi v krvi vázající se na mikronutrienty, proteinové sloučeniny ceruloplasminu (snížené);
  • studie genu ATP7B k identifikaci jeho mutací.

V procesu podrobné diagnostiky může být zapotřebí mnoha biochemických a inštrumentálních studií, které by komplexně posoudily zdraví malého pacienta.

Obecné zásady léčby

Terapie hepatocerebrální dystrofie je založena na dvou hlavních bodech:

  • užívání léčiv s účinnou látkou penicilamin, která váže přebytečnou měď a normalizuje procesy jejího metabolismu;
  • přísné dodržování diety číslo 5 (kromě tučných, smažených, kořeněných jídel), stejně jako přísady, které obsahují velké množství mědi (fazole, ořechy, čokoláda, káva).

Dlouhodobé (celoživotní) užívání těchto složek (pod dohledem lékaře) umožňuje dosáhnout zpětného vývoje klinických příznaků a dlouhodobé remise hepatocerebrální dystrofie.

Prognóza léčby

Příznivé s včasnou a konstantní specifickou léčbou. V současné době se považuje za vhodné zahájit léčbu penilaminem před zahájením klinických příznaků onemocnění, tj. S minimálním narušením metabolismu mikroelementu.

Dr. Komarovsky zdůrazňuje potřebu včasné diagnostiky tohoto onemocnění a kategorickou nepřijatelnost sebeúcty.

Odborníci komentují hepatocerebrální dystrofii jako vážné dědičné onemocnění jater a mozkových tkání, ale jsou zcela zvládnutelné a reverzibilní pod vlivem specifické terapie. Dřívější léčba je zahájena, tím úspěšnější bude.

Se Vám Líbí O Bylinkách

Sociální Sítě

Dermatologie